无创检查能替代羊水穿刺术吗？

无创性基因检测可用于胎儿染色体数目异常的检测。人类有23对染色体，如果其中一个增加或一个减少，都会导致身体上的异常，即染色体数目的异常。

但由于这种方法需要积累大量的数据，所以目前在临床上使用的是三种染色体病：21-三体、18-三体、13-三体等，即多一条21号染色体、18号染色体、13号染色体。21-三体综合症是大家比较熟悉的，也是最常见的一种。18-三体以及13-三体综合征两者的症状都伴有智力发育障碍、身体畸形等孕期护理。

孕妈都知道，怀孕15周了，就要做唐筛了。为避免唐氏儿出生，进行唐筛的目的是筛查胎儿患唐氏症的危险程度。

如果唐筛的结果是高风险的，就要做羊膜穿刺术进一步检查，羊膜穿刺术对胎儿有一定的风险，但羊膜穿刺术是一种诊断，准确率为99％。如错过无创检查的最佳时机，还是要做羊膜穿刺术进一步检查。

所以无创 DNA技术被更多的孕妇选择，孕妇可以选择在12周后直接进行无创 DNA检测，只需抽取孕妇静脉血5 ml，对胎儿没有任何伤害，准确率大于99%。

无创DNA检查能代替羊水穿刺术吗？

尽管无创性基因的产前检测具有如此高的准确性，但它仅仅是筛查还不足以成为最终诊断的标准，羊水穿刺才是最终诊断。

人体有23对染色体，羊水穿刺能够比较全面地检测出这23对染色体的全部问题，不仅能发现染色体数目异常，还能发现一些重大染色体结构异常，而无创基因产前检查目前只做了其中3对染色体数目异常的检查。有结果表明，无创性基因产前检测不能代替羊水穿刺术，且羊水穿刺术是胎儿染色体检查的金标准。

因此，如果只排除21个三体综合征，那么只进行无创性产前基因检测是可以的，如果想了解其它染色体，就需要进行羊膜穿刺术。并且再一次强调，精度并非100％，因此，到目前为止，我们仍然将该技术定义为高精度的产前筛查，但还不是确诊。

但需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分的染色体异常，是不能代替羊膜穿刺术或B超检查的。