第三代试管婴儿PGD·PGD、PGS胚胎的染色体筛查
人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段是一个基因。大约50，000到100，000个基因分布在23对染色体上。
1/5-1/4的普通人口患有遗传性疾病，平均每人有5-6个隐性基因。但是并不是所有的问题都会影响儿童的健康，也不是所有的问题都能被PGS/PGD的技术检测到！
染色体问题有多严重？
首先，能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角。大多数染色体异常的胚胎不会被植入、**或**，而是会被自然淘汰。99%的堕胎是由胎儿引起的，而不是母亲。
根据《生育与不育》杂志公布的确认结果，对15619个胚泡进行了研究，其中6168个胚泡是正常的，没有染色体异常。40岁以上的染色体异常率为60%，43岁以上的异常率高达85%。这证明，如果43岁以上的卵子发育成胚泡，即使表面看起来正常，水平也很高，事实上，染色体异常率高是不可避免的，这也是老年人妊娠**率高的原因！
哪些疾病与染色体有关？
染色体/基因异常引起的常见疾病:
染色体数目缺失(非整倍体):除了性染色体外，其他22对染色体应为两对，即二倍体。如果哪条染色体上只有一条或三条染色体(三体)，那就是染色体数目的问题。染色体数目异常引起的遗传病有数百种，如21三体综合征、唐氏综合征、18三体爱德华兹综合征、13三体帕金森综合征、5p综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克雅氏病综合征和两性畸形。
染色体结构异常:每条染色体上有多个基因片段。如果染色体上的基因片段经历了T-易位、INV-倒位等问题，则是结构异常，如罗氏易位、慢性髓细胞白血病(22号和14号染色体易位)、9号染色体倒位等。
遗传病:指由一对或多对等位基因缺失或扭曲引起的遗传病。有成千上万的单基因遗传病，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌营养不良等。多基因遗传病很少见，但危害更大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
PGS/PGD第三代试管
PGS/PGD(植入前基因筛查/诊断)，即胚胎移植前的染色体检测/基因诊断，俗称第三代试管婴儿。移植前筛查和诊断遗传病和胚胎缺陷可以提高移植率，降低晚期**风险和婴儿健康风险。
PGD计划和可检测的遗传疾病;
染色体数目筛选(PGD-PGS)
定义:正常人有23对染色体，每对都是二倍体，也就是两对。如果有一个、三个或更多，它就构成了一个异常的染色体数目。
遗传病的检测:有数百种由染色体数目异常引起的遗传病，其中典型的是21三体，即唐氏综合征、18三体、13三体、猫综合征、特纳综合征、克罗伊茨费尔特-雅各布综合征和两性畸形。如果有这些染色体问题的胚胎变成胎儿，它们中的大多数也可以在产前检查中被发现。
检测方案:PGD-PGS基因芯片，也可以知道胚胎性别。
染色体结构筛选(PGD-PGS+染色体易位和倒位检测)
定义:每条染色体上有多个基因片段。如果染色体上的基因片段经历了T-易位、INV-倒位等问题，这就是结构异常，其中平衡易位是最常见的。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22号和14号染色体易位)、9号染色体倒位等。
检测技术:PGD-PGS+染色体易位和倒位检测
基因筛选(单基因或多基因筛选)
定义:基因遗传是指由一对或多对等位基因缺失或扭曲引起的遗传病
遗传病:有成千上万种单基因遗传病，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病很少见，但危害更大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术:可以对发现致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)进行基因筛查;目前还没有发现致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂)。
做还是不做PGS考虑
如果PGD/PGS完成，每次胚胎移植的成功率可达67%，着床率高，**率低，妊娠风险降低。
然而，与此同时，由于PGD/PGS需要对囊胚进行检查，筛查通过率平均约为1/2，老年患者的通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎很少，可能就没有可供移植的胚胎。
建议以下群体使用PGS/PGD:
如果有反复**史，怀孕的胎儿有染色体问题，男性精子质量差，片段率高，未来父母中的任何一方检测到染色体问题或家族遗传史，并且在移植前需要知道胚胎的性别，如果不属于上述情况，就不进行PGS手术，即使有染色体异常，大多数胚胎也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成伤害。
PGS常见问题:
问广州试管助孕生子:PGS浪费胚胎吗？
答:采用PGD-PGS检验标准，即23号染色体是否为两条，染色体数目基本正常，而不是基因层面的小问题。如果数量异常，就会导致胎儿严重的健康问题，例如，21号染色体上有三条染色体，也就是唐氏子。因此，PGS可以提前发现问题，减少怀孕期间的风险，而不会浪费胚胎。
问:PGS能在本月移植吗？
答:没有，因为PGS的染色体提取和检测结果需要2-4周时间。胚胎通常在下一个月经周期被冷冻并再次移植，成功率与新鲜胚胎相同。
问:我可以选择我孩子的性别吗？
答:是的，通过对23对染色体中的性染色体的诊断，可以非常可靠地确定胚胎的性别。
问:PGS一定广州试管婴儿是胚泡吗？
答:是的，因为PGS需要提取一到两个细胞进行DNA取样，所以建议在取样过程中培养到胚泡阶段，对胚胎损伤很小。
问:我们能做基因筛查吗？
答:是的，婴儿计划生育中心医院提供最全面的染色体和基因筛查项目(PGS、NGS等)。)。基因检测需要结合患者的遗传病史，患者需要提供致病性染色体携带者的检测报告。