脊髓性肌萎缩症可以在测试吗？

脊髓性肌萎缩症可以在测试吗？脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才能发病。据报道，新生儿发病率约为1/6000-1万，每50人中就有1人携带致病基因。在患病的情况下，最轻的病例是SMAⅲ，即SMAⅲ在出生后18个月发病，可存活至中年，在婴儿期表现为正常，在5-15岁时逐渐加重全身性重症肌无力，近端肢体沉重。有一定时间独立行走的能力，30岁后失去独立站立的能力，大多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。因此，这种疾病的危害是非常大的，所以避免生生病的孩子是非常重要的。

1、试管婴儿优生学

至于良好的产前和产后护理，这是每个家庭的愿望，但一旦一个生病的孩子出生在这个家庭或父母一方/双方携带脊髓性肌萎缩致病基因，应予以重视。一般来说，脊髓性肌萎缩症是由常染色体隐性遗传引起的，常染色体隐性遗传是由SMN基因外显子7纯合缺失引起的遗传病。目前，没有特别有效的治疗方法和技术，主要的治疗方法是预防。因此，当家庭成员被诊断患有遗传性疾病并且致病基因和突变类型已被确定时，DNA测试适于确定亲属是否是携带者，如果是，后代有患该疾病的风险。

因此，通过试管婴儿移植前的pgd/pgs基因筛查技术，可以避免疾病的发生。因此，对于家中有脊髓性肌萎缩症患儿的出生或夫妻双方都携带致病基因的情况，星辉海外顾问建议大家最好用试管婴儿来实现健康优秀的后代，对自己和孩子负责。

采用的第三代试管婴儿技术主要针对患有遗传疾病的人。由于男女不育，第一代和第二代试管婴儿技术基本上可以解决。在此基础上，第三代试管婴儿可以实现产前优生，提高试管婴儿的成功率，降低**率，保证后代的健康，并避免患病儿童的出生。因此，在试管婴儿胚胎移植前，应首先严格筛查胚胎，将遗传病的预防提前到孕前，以防止遗传病传给下一代，实现无创检查，避免对女性的伤害广州试管婴儿。该方法可有效预防包括脊髓性肌萎缩在内的多种遗传性疾病。(包括避免染色体结构和数量的异常，以及100多种单基因遗传病，如地中海贫血和血友病)广州三医院试管婴儿

注意！的第三代试管婴儿技术主要是为了有效阻止遗传病的发生。具体方法是利用试管婴儿技术来取卵、受精并成为胚胎。在胚胎培养到第五天或第六天形成胚泡后，取出胚泡滋养层中的几个细胞进行检查，筛选已知的基因突变和染色体，将没有遗传问题和其他问题的胚胎放入宫腔进行妊娠。可以说，脊髓性肌萎缩症可以有效地解决如何防止下一代在分娩时遗传的问题。

2、第三代试管婴儿基因筛查

植入前遗传诊断(PGD):在试管婴儿的基础上，通过诱导排卵、提取精子和试管婴儿形成胚胎，并检测早期胚胎的遗传物质，以选择正常胚胎植入子宫。该技术可以保证怀孕婴儿是健康的婴儿，可以防止骨髓性肌萎缩基因传给下一代，还可以避免孕妇在大月份引产的风险。为全基因组单核苷酸多态性位点设计的核作图基因芯片是为全基因组单核苷酸多态性位点设计的芯片，可同时分析近30万个单核苷酸多态性位点，可对某一致病位点进行基因内或邻近位点的单核苷酸多态性关联分析，不需要设计单个的短串联重复序列位点，减少了等待时间，加快了实验进程。

一次性检测可以针对单基因遗传病或遗传性肿瘤在胚胎植入前进行遗传诊断;可以同时检测胚胎所有染色体的非整倍体、多倍体和孤雌二倍体(葡萄胎)。正确区分正常染色体和易位染色体可以选择染色体的正常胚胎，避免染色体易位在家族中的传播。对于脊髓性肌萎缩症，其基因定位为5q11~5q13，因此可以准确地进行疾病筛查。因此，有脊髓性肌萎缩等遗传问题的家庭可以去做第三代试管婴儿。

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