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什么是地中海贫血,如何预防发生?是否会遗传给下一代?

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地中海贫血是一种遗传疾病,会引起遗传缺陷或缺失,导致溶血性贫血。

地中海贫血遗传受父母双方共同遗传基因的控制。也就是说,父母一方是地中海贫血患者,一方是健康者,孩子有50%的几率是地贫携带者,50%的几率是健康的。

如果父母双方都是地中海贫血患者,那孩子发生地贫的概率无疑是非常高的,正常孩子的可能性会明显降低。特别是轻、中型的地中海贫血患者,后代之间可能会发生中、重型地贫,有时胎儿会在宫内死亡或出生后几个月内死亡。因此地中海贫血对后代的影响还是蛮大的,所以婚前、孕前检查要仔细。

地中海贫血主要发生在哪些地区?

我国南方省份,地中海贫血是最常见和危害最大的一种遗传性溶血性贫血病,在广东、广西、海南等南方沿海地区,其发病率较高。

患有地中海贫血会出现哪些症状?

轻度地贫:无明显或是轻微症状,不会影响日常的生活和工作,也不需要特殊的治疗,但最大的问题就是把“致病基因”遗传给下一代。

中度地贫:临床表现差异较大,可引起贫血、疲劳、肝脾肿大、轻度黄疸,危重患者需定期输血及排铁治疗。

重型贫血:重型α地贫患者,胎儿在孕晚期会出现水肿综合症,可能会出现胎儿腹中死亡或出生后死亡,孕妈也会出现一些并发症,危及孕妈的生命。

重型β地贫患者,胎儿出生后一般没有症状,通常在出生后3~6个月后发生逐渐加重的贫血,需要**输血和除铁治疗来维持生命或进行造血干细胞移植。若不规范的治疗或治疗不及时很难活到成年。

如何知道自己是否携带有地贫基因?

通过对地贫的常规检测和基因检测,可证实地贫基因的携带。地中海贫血检测通常包括血常规、血红蛋白分析等等。

如果检查结果提示可疑的地贫,就要进一步进行地贫基因检查,明确是否是地贫。

如何预防地中海贫血?

地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植治愈。也可以通过婚前地贫检查或胚胎移植前的基因诊断来预防。

在胚胎移植前进行遗传诊断(PGD),也叫做第三代试管婴儿技术,可以用来确定胚胎中是否存在遗传缺陷的基因,是一种结合 ART和分子生物学技术的产前诊断技术。在体外,精子卵子形成受精卵,发育成胚胎。在胚胎移植到母体子宫时接受基因检测,确保试管婴儿不会患上遗传性疾病。备孕


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