「泰国试管婴儿可以筛查β」泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

　泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

　泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗？很多人之所以选择泰国第三代试管婴儿技术助孕，都是因为第三代试管婴儿技术中的基因筛查技术，与性别筛查技术，为了生一个健康的宝宝、和选定性别的宝宝，很多人都会去做第三代试管婴儿。那么，泰国第三代试管婴儿技术，可以避免β-酮硫解酶缺乏症的产生吗?下面跟泰国试管婴儿小编一起来了解一下！

　一、什么是β-酮硫解酶缺乏症?

　β-酮硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase deficiency)又称2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia或mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，其发病原因是，由于粒线体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶 (acetoacetyl-CoA thiolase; T2)的缺乏，而导致患者体内无法顺利代谢分解体内的酮酸(ketone)和异白胺酸(isoleucine)所致。

　患者会有间歇性的酮酸血症(ketoacidosis)发作，但于发作期间并不会有任何的临床症状表现出来。β-酮硫解酶缺乏症患者一旦酮酸血症发作起来，往往都相当的严重，有时会伴随有嗜睡或昏迷的现象。

　部分的病人可能还会有神经系统损伤的后遗症。若反覆发病，患者的智力和运动技能随着年纪增长会逐渐地丧失。β-酮硫解酶缺乏症此症的发生率小于10万分之一。

　β-酮硫解酶缺乏症的患者，在新生儿时期和、幼儿期通常没有临床症状。但大部分患者，都会在5个月大至2岁之间发生第一次酮酸血症现象。酮酸血症，通常会由于肠胃炎和发热性疾病，如上呼吸道感染，麻疹，或中耳炎等症状而被诱发。

　酮酸血症较危险的临床症状包括呕吐，脱水，呼吸急促或呼吸困难，肌张力低下，嗜睡有时候会导致昏迷。有些患者会进展发生抽搐症状。患者之血液气体分析会显示严重的代谢性酸中毒数值，并合并有局部呼吸性代偿的现象。

　二、β-酮硫解酶缺乏症发病原因?

　此症是由于ACAT1基因突变所造成，属于一种体染色体隐性的遗传疾病。个体的父母各自携带一个正常染色体隐性突变基因，并不会显示症状。带因的父母每次怀孕，都有25%的机率会生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩，而生下带因不受影响孩子的机率为50%，生下不受影响也不是带因小孩的机率则为25%。

　三、泰国第三代试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症遗传病吗?

　答案是当然可以，因为泰国第三代试管婴儿技术中，含有PGS囊胚入前遗传学筛查技术，以及PGD囊胚植入前基因诊断，这两种技术可以有效地筛查出含有遗传疾病的胚胎，然后选择健康的胚胎进行移植。

　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　泰国第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学，筛查有助于试管婴儿治疗，特别适用于高龄产妇，和多次自然受孕或做试管婴儿后**者，以及想要孩子的不孕不育患者，高龄产妇容易发生染色体异常现象。

　如果不采用植入前遗传学筛查，筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程，但是只观察外部形态特征，并不能精确的判断出染色体是否异常泰国试管婴儿可以筛查β，如果在发育过程中，进行植入前遗传学筛查PGS，可以精确的筛选出染色体是否正常，能够有效的提高受孕成功率和分娩健康宝宝的几率。

　PGD基因诊断，可以确定胚胎是否携带，可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。

　如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

　通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，专家会选择将哪些正常的酮硫解酶缺乏症吗胚胎进行移植、大大提高了试管婴儿的成功率，从源头上也保证了优生优育。

　我们衷心的希望能帮到您，帮您圆满人生，享受父母天伦之乐。让为您的泰国孕育之路保驾护航。

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