第三代试管婴儿PGS、PGD如何选择？

正常人都有23对染色体，而每条染色体上的DNA片段都是一个基因。在这23对染色体上，大约有5-10万个基因分布。

一般而言，人群中有1/5-1/4的人有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐性基因。但PGS/PGD技术并不能解决所有的问题，也并非所有问题都能通过PGS/PGD检测到！

一、染色体的问题有多严重？

有研究对15619例来自21-49岁的囊胚进行调查，结果显示，有6168例为正常胚胎，没有染色体异常。超过40岁的染色体异常率是60%，超过43岁的异常率是85%。结果表明43岁以上的卵子发育成囊胚，即使表面看起来很正常，胚胎级别再高，染色体异常率也无法避免，这也是高龄怀孕**率高的原因！

二、哪些疾病和染色体有关？

1. 染色体数量缺失（非整倍体）：除性染色体外，其他22对染色体都应该是2条。假如哪一号染色体有一条或三条，则属于染色体数量问题。常见的遗传疾病有21三体唐氏综合征、18三体爱德华症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

2. 染色体结构异常：每条染色体上有多个基因片段，若染色体上的基因片段发生易位、倒置等就是结构异常，通常表现为罗氏易位，慢性粒细胞白血病、9号染色体倒置等。

3. 基因遗传疾病：指由1对或多对等位基因缺失或畸变所引起的遗传性疾病，单基因遗传病包括色盲症、早衰症、血友病、白化病等上千种，多基因遗传病不多，但危害性较大，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

三、PGS/PGD三代试管

PGS/PGD是指在胚胎移植前进行染色体检查，俗称第三代试管婴儿。在移植之前对胚胎进行遗传疾病和基因缺陷的筛选与诊断，可以提高着床率，减少**的后遗症及婴儿的健康风险。

四、PGD方案和可检测遗传疾病

l染色体数量筛查（PGD-PGS）

正常人有23对染色体，每一对为二倍体，即2条。若有一条、三条或更多条，则构成染色体数目异常。存在染色体问题的胚胎如果变成胎儿，大多数都可以通过产检检查出来。

检测方案：PGD-PGS a-CGH基因芯片，还可以了解胚胎的性别。

l染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位及倒置）

每条染色体上都有一个以上的基因片段，若染色体上的基因片段易位、倒置等都属于结构异常，以平衡易位最为常见。

检测方案：PGD-PGS+染色体易位及倒置检测技术。

l基因筛选（单一或多基因筛查）

基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变广州中山附属医院试管所导致的遗传疾病。

检测方案：对那些发现了致病基因，比如视网膜母细胞瘤的遗传疾病进行基因筛选，而没有发现致病基因的遗传病，比如唇腭裂则不能发现。

五、建议做PGS/PGD的人群

l曾经胎儿出现染色体异常、有反复**的病史;

l男性精子碎片率较高，精子质量查;

l任何一方的准父母检测出有染色体问题或家族遗传史;

l移植前需要了解胚胎性别的。

假如没有上述情况，可以不做PGS，绝大多数的胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成伤害。